Séance du lundi 30/01/12

Lundi 30/01/12, Cours 2 heures.

DAM est rendu avec 9,9/20 de moyenne.
Des efforts ont donc été faits. En conséquence la note du DST3 sera calculée ainsi : Note DST3 remaniée = (2*DST3+DAM)/3 et transmise ainsi à Madame Garnier.
                        3- La structure fine des chromosomes sexuels.
Cette étude montre les parties homologues et les parties spécifiques de chacun des deux chromosomes. Avec le marqueur spécifique de X, et sur la partie propre de Y, le gène SRY et le gène AZF.
A-   Des phénotypes sexuels paradoxaux.
                        2- Le cas de la femme  44+XY.
Document 3 a&b page 273.
La comparaison des allèles SRYsauv et SRYcas7 du gène SRY montre une mutation ponctuelle par substitution dans le codon 73, qui pour conséquence la formation d’un codon STOP. L’allèle SRYcas7 code alors pour une protéine écourtée qui n’est plus fonctionnelle ce qui ne permet pas de mettre en place le phénotype sexuel masculin.
                        3- Le cas de l’homme 44+XX.
Document 3 c page 273.
L’hybridation in situ montre que le chromosome X le gène SRY.
La présence de ce seul allèle induit le [masculin], même stérile.
Son absence ou sa mutation induit la mise en place du [féminin].
On peut résumer cela de la façon suivante :

III- Le contrôle hormonal de la mise en place du phénotype sexuel.

Utilisation d’un polycopié : Anatomie appareils génitaux différentiés.   

A-   La mise en place des appareils génitaux internes et externes.

CM pour Canal de Wolff ; CM pour Canalde Müller.

Elle s’effectue après la différenciation des gonades à partir du stade indifférencié.

Si Y, alors CMàdégénèrent et CW se développent.

Si X, alors CM se développent et CW dégénèrent.
Les élèves légendent et colorient le polycopié vidéo projeté.

B-    Un contrôle hormonal.

Document 3 page 275.
1-     Castration d’un fœtus mâle.

Nous notons que, malgré la présence de STY sur Y, la suppression des testicules oriente la différenciation dans le sens [féminin].

2-     Castration d’un fœtus femelle.

L’ablation des ovaires ne modifie en rien le phénotype féminin qui s’installe.

Seule la présence du testicule permet le développement des canaux de Wolff et la régression des canaux de Müller.
3-     Le mécanisme de la détermination du phénotype sexuel.
Cela reste à faire.
Pour le mercredi 01/02/12 : Apprendre cours et TP.

Au revoir à tous les élèves de la 1°S4.

Vous trouverez ici la correction du IIB du DST3

Correction du contrôle de biologie

N° 3-IIB /01-12

Réflexion préalable :

L’analyse des textes doit être précise et il vous faut réinjecter les notions du cours dans ces documents.

C’est le travail que l’on attend de vous et non une simple paraphrase de ces textes.

Je note ci-dessous toutes les informations que vous deviez retirer des documents, informations qui allaient vous aider à répondre aux questions.

Document a : Échelle macroscopique du phénotype [albinos]

Document b : Échelle cellulaire du [albinos], couplé avec le texte on comprend que ces mélanocytes ne sont plus capables de transformer la tyrosine, qui est un acide aminé en mélanine, qui est le pigment colorant les tissus et les phanères.

Document c : Indique la chaîne des réactions biochimiques, toutes catalysées par des enzymes spécifiques qui permet au mélanocyte la synthèse de la mélanine. On comprend qu’une défaillance d’une ou de plusieurs de ces enzymes, qui sont des protéines, entraînera la mise en place du [albinos].

Réponse à la question 1 :

Le dernier paragraphe du texte nous indique que la tyrosinase des individus [albinos] est plus courte, car ne comprenant que 178 acides aminés (aa) alors que celle des sujet [pigmenté] en comporte 530.

Toute protéine résulte de l’expression de l’information génétique de l’allèle d’un gène et que par conséquent si la tyrosinase est mutée, l’allèle qui code pour elle doit l’être et donc présenter un codon STOP en lieu et place du 179^ième codon. Pourquoi 179^ième ?

C’est ce que nous allons chercher dans le document d.

On note que nous comparons les brins non transcrits (dits codants) des allèles sauvage et muté, ce qui veut dire qu’il suffit de remplacer la Thymine par l’Uracile pour avoir accès à la séquence de l’ARNm que nous pourrons traduire à l’aide du code génétique.

La comparaison des deux allèles doit être précise :

	Positions des codons ou des aa
	178	179
Brin nt allèle sauvage « a+ »	GTC	TGG
ARNm	GUC	UGG
Tyrosinase	Val	Tyr
Brin nt allèle muté « a »	GTC	TAG
ARNm	GUC	UAG
Tyrosinase	Val	STOP

Une mutation ponctuelle dans le codon 179 par substitution de la Guanine par l’Adénine conduit à un codon STOP.

La traduction s’arrête donc au 178^ième acide aminé et produit alors une tyrosinase écourtée qui a perdu sa fonction.

Les mélanocytes ne synthétisent donc pas de mélanine ce qui explique la cause du phénotype [albinos].

Réponse à la question 2 :

2a. Le phénotype dépend du génotype car nous avons montré que si la tyrosinase n’est pas fonctionnelle c’est parce qu’elle est codée par un allèle muté. Le nucléotide muté étant le deuxième du 179^ième codon nous pouvons préciser la localisation de cette mutation ponctuelle : 179x3=537. La position 537 correspond à la position du dernier nucléotide du codon 179, le nucléotide muté étant le deuxième du codon, il occupe donc la 536^ième position dans la séquence nucléotidique du brin nt de l’allèle muté. Nous pouvons noter cette mutatoin : G536A.

2b. Le phénotype albinos peut se définir à différentes échelles :

	Macroscopique		Microscopique
Échelle	Organisme	Organe	Cellulaire	Moléculaire
Description du phénotype à l’échelle considérée	Peau et cheveux de couleur claire	Rétine et iris de l’œil non pigmentés	Mélanocytes dépourvus de mélanine	Tyrosinase non fonctionnelle

L’échelle macroscopique ayant pour cause l’échelle cellulaire. La cause ultime étant une protéine ayant perdu sa fonction du fait de la mutation du gène qui code pour elle.

FIN.

Séance du mercredi 25/01/2012

Mercredi 25/01/12, TP.

Le devoir est relevé.

La conclusion du chapitre IV est faite.

Retour au chapitre I du thème II.

I- Les phénotypes sexuels.

            A- Des différences anatomiques dans l'espèce Mus musculus, l'espèce Souris.

On exploite les résultats des dissections. Les légendes des schémas sont corrigées. Activité 1 livre page 270-271

1-     Appareil génital externe.

a.      Femelle

b.     Mâle

2-     Appareil génital interne

Cette étude justifie la dissection.

a-     Femelle

On décrit :

• les gonades ou glandes sexuelles productrices de gamètes (un gamète), ici les ovules ou ovocytes. Ce sont les ovaires.
• Les voies génitales : les oviductes qui se raccordent aux cornes utérines.
• L’organe d’accouplement, impair : le vagin qui fait suite aux deux cornes utérines après leur raccordement.

a-     Mâle

• Gonades : deux testicules
• Voies génitales : deux épididymes qui se prolongent par deux canaux déférents ou spermiductes.
• Voie urogénitale : l’urètre canal évacuateur de la vessie dans lequel se jettent les canaux déférents.
• Organe d’accouplement : pénis dans lequel se trouve l’urètre. Le pénis, chez les rongeurs devient externe lors de l’érection.
• Les glandes annexes : deux vésicules séminales et une prostate.

Il existe donc des différences phénotypiques entre les deux phénotypes mâle et femelle. On note entre autre la voie mixte uro-génitale chez le mâle qui n’existe pas chez la femelle.

            B- Des différences anatomiques dans l'espèce humaine.

3-     Appareil génital externe.

a.      Chez la femme

La vulve est décrite.

b.     Chez l’homme

Le pénis et le scrotum sont décrits. Le pénis est l’organe d’accouplement, externe chez l’homme.

4-     Appareil génital interne

a.      Chez la femme

On décrit :

• les gonades ou glandes sexuelles productrices de gamètes (un gamète), ici les ovules ou ovocytes. Ce sont les deux ovaires.
• Les voies génitales : les pavillons des trompes qui se continuent par les trompe (de Fallope) ou oviductes qui se raccordent à l’utérus impair.
• L’organe d’accouplement, impair : le vagin qui se raccorde à l’utérus au niveau du col de l’utérus.

b.     Chez l’homme

• Gonades : deux testicules
• Voies génitales : deux épididymes qui se prolongent par deux canaux déférents ou spermiductes.
• Voie urogénitale : l’urètre canal évacuateur de la vessie dans lequel se jettent les canaux déférents.
• Organe d’accouplement : pénis dans lequel se trouve l’urètre.
• Les glandes annexes : deux vésicules séminales et une prostate.

Il existe donc des différences phénotypiques entre les deux phénotypes masculin et féminin. On note entre autre la voie mixte uro-génitale chez le mâle qui n’existe pas chez la femelle.

Quand et comment ces différences phénotypiques se mettent-elles en place ?

II- Le contrôle génétique de la mise en place du phénotype sexuel.

Il existe une échelle cellulaire du phénotype sexuel dite sexe chromosomique

A-   La mise en place du sexe chromosomique.

Document 1 page 272.

1.     Caryotype des gamètes

a.      Ovocyte

On note que le caryotype est haploïde, (pas de paire de chromosome homologue). 100% des ovocytes sont 22a+X. X étant un hétérochromosome.

b-     Spermatozoïde

Haploïde également mais 50% des spz sont 22a+Y et 50% sont 22a+X. Y étant le second chromosome sexuel.

2.     Les différentes fécondations possibles

Le tableau des gamètes montre que, les fécondations ayant lieu au hasard, pour toutes les fécondations possibles il y aura 50% d’œufs XX et 50% d’œufs XY. Sachant qu’un œuf de caryotype XX donnera un nouveau-né [féminin] et qu’œuf de caryotype XY donnera un nouveau-né [masculin].

Pour le lundi 30/01/12 :

Apprendre le cours

Préparer les questions qui se rapportent aux documents 2 et 3 pages 272 & 273.

Séance du lundi 23/01/2012

Correction du travail à faire : interrogation orale de Stephan (17/20) et de Mégane (17/20)

La modélisation en 3D des molécules d’ADN et d’enzyme XPA montre une complémentarité de forme. Cela suggère que toute irrégularité du diamètre de la molécule d’ADN par mésappariement par exemple sera repérée par l’enzyme, ce qui déclenchera la catalyse des mécanismes de réparation.

d-     Plusieurs protéines impliquées dans la réparation de l’ADN.

Ce document démontre l’existence de gènes, ici deux, qui codent pour deux protéines impliquées dans la réparation de l’ADN.

En absence de toute mutation délétère de ces gènes, Xpa et Xpc, les réparations de l’ADN sont efficaces ce qui maintien la fréquence de mutation aux alentours de 10^-6.

III- Mutations et biodiversité.

Les mutations sont des mécanismes qui participent au maintien de la biodiversité à l’échelle :

1.     des individus

2.     des populations

3.     des espèces : la fonction des gènes homéotiques ou architectes est évoquées pour expliquer l’absence de membre chez les serpents mais aussi leur présence chez les oiseaux.

Conclusion :

Travail à faire pour le mercredi 25/01/12 :

Apprendre le cours et faire la conclusion du chapitre IV.

Séance du mercredi 18/01/2012

Mercredi 18/01/12, TP.

Correction du travail à faire. Perello-Bastard Clément : 15/20 ; Chaplice André : 10/20.

On note ici que les UV sont létaux pour les levures et augmentent la fréquence des mutations reverses [rouge] à[blanc].

Les mutations ne sont en aucun cas dues à ces agents mutagènes car elles sont aléatoires de fréquence = 10^-6

A-   Mutation et réparation de l’ADN.

1.     Action des agents mutagènes, ici les UV.

Doc 3 p. 87.

Les UV vont être responsables de cassures de la molécule d’ADN et augmenter ainsi la fréquence des mutations.

                        2- Mutation et réparation.

a-     Le contrôle génétique de la réparation de l’ADN.

Doc 1 p. 88 : l’étude du cas de la maladie génétique xeroderma pigmentosum, nous indique que la défaillance de la réparation des dimères de thymine est héréditaire donc génétique. Un ou plusieurs gènes donc une ou plusieurs protéines seraient impliqués dans la réparation de l’ADN altéré par les ultraviolets.

b-     Structure de l’ADN et mutation.

Le doc 2 p. 88 nous apprend que toute modification de la structure secondaire de l’ADN, ici les mésappariements aura une répercussions sur la régularité de son diamètre et par là sur sa fonction.

c-     Des protéines impliquées dans la réparation de l’ADN.

Travail à faire :

Pour le lundi 23/01/2012 : Dans le classeur préparer les réponses aux questions 3, 4 et 5 page 88.

Séance du 16/01/2012

Lundi 16/01/12, Cours 2 heures.

Les DST3 est rendu. Moyenne en baisse à 07,5/20. Les notes vont de 02,5/20 à 19,5/20.

L’exercice sur l’influence de la température sur le phénotype du caractère forme de l’œil est corrigé.

Retour au chapitre IV :

A-   Les différents types de mutations.

A l’aide du document 2 page 85, les trois types de mutations ponctuelles et leur conséquences sont mis en évidence.

1.     Mutation ponctuelle par substitution. Ne modifiera le phénotype que si le nouveau codon n’est pas un codon synonyme. Sinon, nous aurons à faire à une mutation silencieuse.

2.     Mutation ponctuelle par insertion, ici un nouveau nucléotide est inséré dans la nouvelle séquence.

3.     Mutation ponctuelle par délétion, ici un nucléotide est éliminé de la séquence.

Les mutations par délétion et insertion décalent systématiquement le cadre de lecture des ribosomes. Un codon STOP survient alors avant la fin de la séquence de l’ARNm. La protéine se trouve alors écourtée, et elle perd sa fonction.

B-    Les causes des mutations.

Doc 3 page 85.

Elles résident dans les erreurs faites pat l’ADN polymérase. Celle-ci peut corriger efficacement ses erreurs à condition qu’elle ne soit pas mutée. Cette fonction d’édition efficace fait que le taux de mutation reste très faible.

Ces erreurs sont complétement aléatoire. Une mutation ne sera donc jamais orienté.

II- Environnement et fréquence de mutation.

A-   Étude épidémiologique des cancers de la peau.

Doc 1 page 86.

Nous sommes ici devant une cause épidémiologique : les UV sont des causes épidémiologiques, ni nécessaire, ni suffisante. Celle-ci repose sur des différences statistiques entre les populations soumises au UV  de façon importante et celles qui n’ont pas eu à subir ces exposition

B-    Identification expérimentale d’un agents mutagène : les UV.

Travail à faire pour :

1.     le mercredi 18/01/2012 : Répondre dans le classeur aux questions 1 et 2 page 86.

2.     Le mercredi 25/01/12 : Refaire sur feuille l’exercice IIB du DST3.

Séance du 11/01/2012

Mercredi 11/01/12, TP.

Thème II

Corps humain et santé

Chapitre I

Devenir femme ou homme.

Il s'agit ici de comprendre comment vont se mettre en place les deux phénotypes alternatifs du caractère {nature du sexe de l'individu}.

Ces phénotypes sont clairement identifiables chez des sujets adultes par des différences anatomiques.

I- Les phénotypes sexuels.

            A- Des différences anatomiques dans l'espèce Mus musculus, l'espèce murine (c'est l'adjectif qualificatif qui se rapporte à la souris, voir son nom d'espèce Mus musculus).

TP : Dissection de l'appareil génital de la souris femelle et de la souris mâle.

Document vidéo montrant la morphologie des souris mâle et femelle.

Document vidéo montrant le début de la dissection.

Document vidéo montrant le résultat de la dissection des appareils génitaux mâle et femelle.

Séance du 09/01/2012

DST3

Séance du lundi 09/01/2012

Mercredi 03/01/12, TP.

Présentation des vœux.

                        2- La différenciation des hématies, érythrocytes ou globules rouges.

Correction de l'analyse-interprétation du doc4 page 69.

La modulation de la transcription des gènes est  sous la dépendance de certains gènes dit régulateurs comme le montre le document 4 page 69.

Conclusion du chapitre III  :

• Les caractères héréditaires sont transmis par les gènes et plus précisément par les allèles.
• Les caractères héréditaires se présentent sous différents aspects ou phénotypes.
• Chaque phénotypes se décrit à différentes échelles, la plus petites étant toujours la cause de la plus grande.
• L'échelle la plus petite étant l'échelle moléculaire, la molécule mise en cause étant systématiquement une protéine, enzymatique ou non.
• L'expression de l'information génétique est complexe :
•            du fait du phénomène de dominance et de récessivité, deux génotypes peuvent déterminer le même phénotype.
• certains facteurs externes ou interne peuvent moduler l'expression des allèles.
• ce n'est donc parce que l'allèle est présent qu'il sera systématiquement transcrit et donc que la protéine sera synthétisée et donc que le phénotype se réalisera.
• Le phénotype moléculaire dépend donc de l'expression modulée des gènes du génotype.

Chapitre IV

Variabilité génétique et mutation de l'ADN.

Problématique  : il s'agit de comprendre l'origine de la variation phénotypique rencontrée dans les espèces. Exemple de la coccinelle.

I- L'apparition de nouveaux phénotypes.

            A- L'apparition de mutants.

A l'aide du livre que nous corrigeons, doc 1 page 84, nous observons l'apparition au sein de différentes population de la même espèces (Kangourou, Drosophile) d'un nouveau phénotype. Respectivement [albinos] et [œil blanc].

Ces individus porteurs d'un nouveau phénotype sont des mutants. Les mécanismes qui les font apparaître sont les mutations.

La survenue de ces mutations semble être indépendantes des conditions du milieu.

Cela permet d'établir les caractéristiques d'une mutation.

1. Un mutation apparaît brusquement. Le nouveau phénotype ne s'installe pas progressivement sur plusieurs générations.
2. Une mutation est rare. L'étude du doc 1 p. 84 montre qu'en moyenne la probabilité de survenue d'une mutation est de 1/10⁶.
3. Une mutation est d'emblée héréditaire. Elle touche donc le gène responsable de ce caractère héréditaire en faisant apparaître un nouvel allèle de ce gène et donc un nouveau phénotype, le phénotype mutant.
4. Une mutation résulte d'un mécanisme purement aléatoire, jamais orienté par le milieu. Cette propriété n'a été vue que pour le groupe 2.

 Arrêt des révision pour le DST3.

            B- Les différents types de mutation.

Il s'agit ici de comprendre quels types de changements peuvent intervenir au niveau de la séquence nucléotidique d'un gène entraînant l'apparition de nouveaux allèles.

Étude du document 2 page 85.

Travail à faire :

Pour le lundi 09/01/12 : DST3 : Les révisions s'arrêtent à la fin du "A" du "I" du chapitre IV.

Pour le mercredi 11/01/12 : A partir de l'étude du document 2 page 85, décrivez les différentes mutations qui peuvent affecter la séquence de nucléotide du gène qui code pour la β globine.