Vous trouverez ici la correction du IIB du DST3

Correction du contrôle de biologie

N° 3-IIB /01-12

Réflexion préalable :

L’analyse des textes doit être précise et il vous faut réinjecter les notions du cours dans ces documents.

C’est le travail que l’on attend de vous et non une simple paraphrase de ces textes.

Je note ci-dessous toutes les informations que vous deviez retirer des documents, informations qui allaient vous aider à répondre aux questions.

Document a : Échelle macroscopique du phénotype [albinos]

Document b : Échelle cellulaire du [albinos], couplé avec le texte on comprend que ces mélanocytes ne sont plus capables de transformer la tyrosine, qui est un acide aminé en mélanine, qui est le pigment colorant les tissus et les phanères.

Document c : Indique la chaîne des réactions biochimiques, toutes catalysées par des enzymes spécifiques qui permet au mélanocyte la synthèse de la mélanine. On comprend qu’une défaillance d’une ou de plusieurs de ces enzymes, qui sont des protéines, entraînera la mise en place du [albinos].

Réponse à la question 1 :

Le dernier paragraphe du texte nous indique que la tyrosinase des individus [albinos] est plus courte, car ne comprenant que 178 acides aminés (aa) alors que celle des sujet [pigmenté] en comporte 530.

Toute protéine résulte de l’expression de l’information génétique de l’allèle d’un gène et que par conséquent si la tyrosinase est mutée, l’allèle qui code pour elle doit l’être et donc présenter un codon STOP en lieu et place du 179^ième codon. Pourquoi 179^ième ?

C’est ce que nous allons chercher dans le document d.

On note que nous comparons les brins non transcrits (dits codants) des allèles sauvage et muté, ce qui veut dire qu’il suffit de remplacer la Thymine par l’Uracile pour avoir accès à la séquence de l’ARNm que nous pourrons traduire à l’aide du code génétique.

La comparaison des deux allèles doit être précise :

	Positions des codons ou des aa
	178	179
Brin nt allèle sauvage « a+ »	GTC	TGG
ARNm	GUC	UGG
Tyrosinase	Val	Tyr
Brin nt allèle muté « a »	GTC	TAG
ARNm	GUC	UAG
Tyrosinase	Val	STOP

Une mutation ponctuelle dans le codon 179 par substitution de la Guanine par l’Adénine conduit à un codon STOP.

La traduction s’arrête donc au 178^ième acide aminé et produit alors une tyrosinase écourtée qui a perdu sa fonction.

Les mélanocytes ne synthétisent donc pas de mélanine ce qui explique la cause du phénotype [albinos].

Réponse à la question 2 :

2a. Le phénotype dépend du génotype car nous avons montré que si la tyrosinase n’est pas fonctionnelle c’est parce qu’elle est codée par un allèle muté. Le nucléotide muté étant le deuxième du 179^ième codon nous pouvons préciser la localisation de cette mutation ponctuelle : 179x3=537. La position 537 correspond à la position du dernier nucléotide du codon 179, le nucléotide muté étant le deuxième du codon, il occupe donc la 536^ième position dans la séquence nucléotidique du brin nt de l’allèle muté. Nous pouvons noter cette mutatoin : G536A.

2b. Le phénotype albinos peut se définir à différentes échelles :

	Macroscopique		Microscopique
Échelle	Organisme	Organe	Cellulaire	Moléculaire
Description du phénotype à l’échelle considérée	Peau et cheveux de couleur claire	Rétine et iris de l’œil non pigmentés	Mélanocytes dépourvus de mélanine	Tyrosinase non fonctionnelle

L’échelle macroscopique ayant pour cause l’échelle cellulaire. La cause ultime étant une protéine ayant perdu sa fonction du fait de la mutation du gène qui code pour elle.

FIN.